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Qu’est ce que l’HF?

L'hypercholestérolémie familiale: un trouble génétique trop peu diagnostiqué et traité.

Hypercholestérolémie génétique

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une affection génétique fréquente qui multiplie par 20 les risques de maladies cardiovasculaires- par rapport à la moyenne de la population.1,2 Des complications souvent graves peuvent survenir même chez les individus plus jeunes.2,7 Un taux élevé de cholestérol n’engendre en soi aucun trouble visible. Malheureusement, il est généralement le premier indicateur d’un infarctus ou d’un accident vasculaire cérébral (ou AVC – attaque cérébrale). L’HF est particulièrement difficile à détecter; cela explique pourquoi un grand nombre de personnes souffrant de HF ne suit aucun traitement. 7 En Belgique, environ 65% des patients atteints de HF sont connus des professionnels de la santé. Dans l’intérêt des 35% restant, un dépistage de la maladie est indispensable au sein de ce groupe d’individus. Apportez vous aussi votre contribution.

Indices qui laissent suspecter une HF 2,10-12

Taux de cholestérol LDL très élevé: plus de 190 mg/dl (non traité)
Taux de cholestérol total très élevé: plus de 240 mg/dl (non traité)
Vous ou un membre de votre famille avez rencontré des troubles cardiaques ou vasculaires avant 55 ans (homme) et 60 ans (femme)
HF chez vos parents, frères et soeurs, enfants

Chez 10 à 20 % des individus à HF, le taux de cholestérol n’est pas toujours excessivement élevé. Il n’a pas encore été determiné avec certitude si les porteurs de la mutation HF présentant des valeurs normales de cholestérolémie, courent un risque accru de développer des maladies cardiovasculaires. 13

Références

    1. Reiner Z, Catapano AL, De Backer G, et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J. 2011;32(14):1769-1818.
    2. www.icho-info.be/masterproefpdf/thesis/%7Bcdc78ff6-53e4-7544-63df-4afc222d0cf8%7D_VanDecraen-Mieke-scriptie.pdf
    7. Walma EP, Wiersma TJ. NHG-Standpunt Diagnostiek en behandeling van familiaire hypercholesterolemia. Huisarts Wet. 2006;49(4):202-204
    10. Descamps OS. Familial hypercholesterolaemia in a Belgian community. Acta Cardiologica 2000, 55(6), 327-333.
    13. Sijbrands EGJ, Westendorp RGJ, Defesche JC, De Meier PHM, Smelt AHM, Kastelein JJP. Mortality over two centuries in large pedigree with familial hypercholesterolaemia: family tree mortality study. BMJ 2001;322:1019-22.