Printed From:

HF et ma famille

L'hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique: votre famille doit dont être informée et impliquée.

HF et ma famille

Si une HF est dépistée chez vous ou un membre de votre famille, il sera utile d’informer et de tester toute la famille. Les membres de la famille présentant un taux de cholestérol élevé sont fort probablement atteints de HF également. Si votre frère, sœur, parent ou enfant souffre de HF, vous avez une chance sur deux (50% de risque donc) de présenter la même maladie. En dépistant l’HF, les personnes atteintes peuvent être traitées plus tôt et voir ainsi diminuer les risques de maladies cardiovasculaires. 1,2,10-12

Remarque: même les enfants – dès la naissance – peuvent présenter un taux élevé de cholestérol LDL. Pour plus d’informations sur les enfants avec HF, n’hésitez pas à entrer en contact avec l’association de patient HF Belge : Belchol.

Les enfants seront par conséquent également soumis à un dépistage, lorsqu’il est question d’hypercholestérolémie familiale.

Arbre généalogique HF

 

Les gènes sont des fragments d’ADN contenant les codes des caractéristiques physiques, comme la couleur des cheveux et des yeux, mais aussi les codes de fonctionnement des cellules de notre corps. La modification (mutation) d’un unique gène peut induire le développement d’une maladie héréditaire. L’arbre généalogique ci-dessous illustre la manière dont la mutation génétique à l’origine de la HF se transmet de génération en génération. Les individus en jaune représentent les membres de la famille ayant hérité du gène de HF. Elles souffrent d’un taux élevé de cholestérol LDL et de problèmes cardiovasculaires dès le plus jeune âge.

Références

    1. Reiner Z, Catapano AL, De Backer G, et al. ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias. Eur Heart J. 2011;32(14):1769-1818.
    2. www.icho-info.be/masterproefpdf/thesis/%7Bcdc78ff6-53e4-7544-63df-4afc222d0cf8%7D_VanDecraen-Mieke-scriptie.pdf
    3. Nederlands Huisartsen Genootschap. NHG-Standaard cardiovasculair risicomanagement. Huisarts Wet. 2012;55(1)14-28.
    10. Descamps OS. Familial hypercholesterolaemia in a Belgian community. Acta Cardiologica 2000, 55(6), 327-333.
    11. Descamps OS, Gilbeau JP, Leysen X, Van Leuven F, Heller FR. Impact of genetic defects on 31atherosclerosis in patients suspected of familial hypercholesterolaemia. Eur J Clin Invest 2001, Nov, 31(11), 958-65.
    12. Debruyne L, De Bacquer D, De Henauw S, et al. How to improve screening in first-degree relatives of patients with premature coronary heart disease. Eur J Cardiovasc Prev Rehabil 2006;13:711-7.